רשימת הודעות בפורום

לארשי םירירש תולחמ-י.ש.מ םורופ

תועדוה
(דומעה שארב תועיפומ םורופב תונורחאה תועדוהה)

תועדוהה לכ תא רוגס

תועדוהה לכ תא חתפ

(19:51 22/10/07) - א גרבמור תנומסת

(11:35 26/03/08) ינא רבבח גרבמור ירפ תנומסת

(12:10 15/12/08) םערב ןורש גרבמור שי יל םג לבא יתנחבוא אל

(13:18 11/04/12) ב ירוא םורדניס גרבמור ירפ

(22:48 07/03/10) ואתפ יתא הנולצרבב שיגנ לויט

הנולצרבב שיגנ לויט :הצלמה

הצלמה ,לכה ינפל .הנולצרבב יתחפשמ לויטמ ונרזח 2009 רבוטקואב
תתל רתויב בושח ענוממ םילגלג אסיכ םע םיעסונו הדימב ,תיללכ
.קמועו בחור ,הבוג רמולכ ,אסיכה תודימ תא תועיסנ ת/נכוסל
אתל סנכי אל אסיכה ובש בצמ תויהל לוכיו תויה הבוג רקיעב
הרקמב הרקש ומכ דצה לע וביכשהל ךרוצ היהיו סוטמה לש ןעטמה
הללוסה גוס אוה ןייצל ךירצש ףסונ עדימ .ןובשחב תאז וחק ,ונלש
.התוא קרפל ךרוצ ןיא המוטאו השבי הללוסה םא ,ענוממה אסיכה לש

,(2009 רבוטקוא) תוכוס דעומה לוחב עוסנל ןאל תוטבלתה רחאל
היה (ענוממ םילגלג אסיכ) םידחוימ םיכרצ םע החפשמ ונאו רחאמ
.שיגנ דעיל עיגהל ונל בושח
הנולצרבב םילגלג אסיכ םע לויט לע לייטמל רתאב הבתכ ונארק
תירוביצה הרובחתב שמתשהל ונטלחה ףסונב ,אבה דעיה הזש ונטלחהו
ונמאה אל .(בכר םירכוש אל ונחנאש הנושאר םעפ וז) השיגנ הבורש
.הנולצרבל ונעגהש דע השיגנ ריעה המכ דע
ונל ןימזה תוינומה ןרדס ,תוינומה תנחתל הפועתה הדשמ ונתאצב
איה תינומה ,תוקד 30 -כ עיגהל תינומל חקל , הפמר םע תינומ
.םיהדמ ןויער טושפ ,ירוחאה קלחה לש הכמנה םע ליגר בכר םצעב

רפסמו ונימימ ונשגפש רתויב תושיגנה םירעה תחא איה הנולצרב
םיענוממו םיליגר םילגלג תואסיכ םע תובוחרב םיבבותסמש םישנאה
.ןמאי אל טושפ
תינומ ןימזהל הלבקהמ ונשקיב תינומ וניצרש ןמז לכב המצע ריעב
.תינומ העיגה תוקד 10-15 רחאלו המיאתמ
לכש ןייצל שיו תירוביצ הרובחתב רקיעב ונדיינתה הנולצרבב
תילמשח הפמר םע םישיגנ ,ללכהמ אצוי אלל םלוכ לבא ,םיסובוטואה
םילגלג אסיכ לש ןומיס שי הכרדמה לע ,תירוחאה תלדהמ תאצויש
רצוע היה גהנה ,ןומיסה לע אסיכה םע תוכחל םיכירצ ונייה טושפו
וא הילעל םיניתממ ויה םיעסונה הבר תונלבסבו םוקמב קוידב
.וכרדב ךישממ היה סובוטואה ךכ רחאו ונלש הדיריל

תילעמ םע תושיגנ ורטמ תונחת רפסמ ןנשי תירוביצה הרובחתל ףסונב
ץלמומ תושיגנ ןלוכ אלו תויה ,הלועמ טושפ תודיינתהה םש םגו
.לולסמה תא םיננכתמש ינפל בטיה קודבל
ןונכת רחאלו ריעל ץוחמש טרסנומ רזנמל עוסנל וננכת םימיה דחאב
בלש םושב ונבזכאתה אל ןבומכו תירוביצ הרובחתב ונעסנ קדקודמ
.תושיגנהמ
,הבוג םוש אלל הקלח איה שיבכל הכרדמהמ הדירי לכ יכ ןייצל בושח
.הקלחו הלק הדירי רשפאמש ספא הבוג תרמוא תאז
ריע ,םלוכל תצלמומ הנולצרב ,תושיגנל רשק םוש ילב ,םוכיסל
.םימיסקמ םישנאבו היפויב המיהדמ

םלועב תושיגנ תניחבמ (לארשי תנידמ) ונחנאש יל הארנ ונרעצל
.ישילש

רשק רוצ

העדוה ספדה הכנת ההודעה להדפסה

רבחל חלש

הבוגת

:תויורשפא

(21:25 25/01/10) גרבנזור יבא בשחוממ יאופר רושכמ תועצמאב לופט

(22:09 27/01/10) ןהכ ירולפ לופיט

(12:02 15/11/09) הכלמ הסיל רפסה תיבב דעס תועש

(08:24 21/11/09) ןייטשרג ימענ רפסה תיבב

(23:00 03/01/10) ןהכ ירולפ רפס תיב

(10:11 26/01/10) ןיול תילג ירולפל הבושת

(07:43 26/01/10) ורקזוק לארשי םימשנומ םיריעצ

(12:38 19/01/10) א רורד תוחכומ תואצות םע םילופיט

(15:59 17/01/10) קחציו הליא ןולויט שקובמ

(21:17 21/06/09) שורה םולש יאופר דויצ אשונב הלאש

(08:52 22/06/09) קחציו הליא המישנ תויעבמ םילבוסל רזע דויצ

(13:40 19/07/09) ןייטשרג ימענ םירישכמ

(18:14 20/12/09) ילארשי לואש תיבב לופיט ךשמהב םימשנומ םילוח

(01:54 10/12/09) נב לייא המרה ףונמל עגונב הבושח הלאש

(19:48 11/12/09) israeli shaul םדא ינבל םיפונמ

(17:40 20/12/09) ילארשי לואש םדא ינבל םיפונמ

(19:42 16/12/09) הרמכ רימת ב"הראב יתחפשמ לויט

תועדוה הברה יתארק .ב"הראב יתחפשמ לויטמ ונרזח 9/2009 ב
דחוימבו הנכהכ טנרטניאב םיפסונ םירתאב םגו לייטמל םורופב
יחאש ןוויכמ תאזו היהנ םהב תומוקמה תושיגנ לע עדימ יתשפיח
רזעיהל בייחו הכילהב השקתמו FSHD גוסמ םירירש ןווינב הלוח
ןמזב םגש ןייצל חרכומ ינא .תודיינ ךרוצל (הנטק) תיעונלקב
הזו ב"הראב רדוסמ אשונה המכ םיאור לויטה ידכ ךות םגו ןונכתה
תאז רואל .םיישק לש םינוש םיגוס םע םישנאל רחא םלוע טושפ
תומליד םע םישנאל עייסיש הווקתב הז םוכיס בותכל ןוכנל יתאצמ
.הזכש לויט לע םיבשוחש תומוד

,ימאימ ,טסוו-יק ,קרוי-וינ :לולסמב שדוחכ ךרא ונלש לויטה
,והאט קייל ,יטימסוי ,סיירב ,סאגוו סאל ,ודנלרוא
.סל'גנא-סול ,ןוימיס-ןאס ,יירטנומ ,וקסיסנרפ-ןאס

םהו םיכנל םימאתומה םירדח םימייק תונולמו םילטומ הברהב :הניל
חטב) ןטק כ"דב אוה ולאה םירדחה רפסמ .ADA Compatible םיארקנ
בור תא םידחוימ םיכרצ ונל ויהש ןוויכמ ,רשק ילבו (םילטומב
.שארמ ונמזה הנילה תומוקמ
ונדיינתה סלגנא סולב לויטה ףוסל דעו סאגו סאלמ : בכר תרכשה
8 םע ((FORD E-SERIES) לודג בכר DOLLAR תרבחמ ונרכשש בכר םע
תיעונלקה תא ונמש ובש לודג ןעטמ את םעו (שיא 6 ונייה) תומוקמ
הזכ בכר וקסיסנרפ ןאסב .תודוזמה תאו י.ש.מ תתומעמ הלאשוהש
לבא הרוסא התיה תובוחר טעמ אלל ותיא הסינכהו תועסה בכרל בשחנ
.חוורמו חונ דואמ היה ה"סב
לכונש ידכ בכרל םיעקש לצפמב דעומ דועבמ ונדיטצהש תעדל יאדכ
IPOD,םינופלט, GPS ה,דינה בשחמה תא ןועטל:העיסנ ידכ ךות
אללו הלאשהב ונלביקש תיעונלקה לש בכרל םאתומ ןעטמ ןבומכו
לש תויעונלקהמ קלח תוקזחותמ ולצא רשא םייח ידעלגמ םולשת
.התומעה
ימאימל קרוי וינמ תוימינפ תוסיט 2 ונל ויה : תוימינפ תוסיט
םיתיעל .םיכנל םידחוימ םירות שי ןאכ םג.סאגוו סאלל ודנלרואמו
.תדחוימ היעב ןיא ןהבו םילנימרטה ןיב תוימינפ תובכר שי

תרבעומ איה םשמו סוטמה תלד דע תיעונלקה םע עיגהל םירשפאמ כ"דב
םע דחי לוורשה תלחתב-סוטמה תלד דיל הכחמ איה התיחנב .ןעטמל
...םילגלג תואסכ,תוקוניתה תלגע
דומעל ךירצ םימעפל-תולברוסמ תצק םיתיעל תוינוחטיבה תוקידבה
םיבוכיע אלל םירבוע םימעפלו םיאתמה קדובה הנפתמש דע דצב
.םירתוימ

ונכלה ןכלו בכר ונל היה אל וב לויטב דיחיה םוקמה :קרוי-וינ
.(קרוי-וינל האיכ) לגרב הברה

הרוצב דבע הז כ"דבו תיתחתה תבכרב םימעפ רפסמ ונשמתשה ,תאז םע
תיתחתה תונחת לכ אל :םירבד המכל בל םישל שי ,תאז תורמל .הבוט
.תושיגנ הנחתל תוסינכה לכ אל ןכש ולאב םג ,םיכנל תושיגנ
ינפמ בושח אוהו םיסיטרכה רכומ בשוי כ"דב השיגנה הסינכב
הנחתל סנכהל ךא תיטמוטוא הנוכמ לכב סיטרכ תונקל ןתינ םנמואש
תדחוימ תלד חתפי רכומהש ילב ןתינ אל םילגלג אסכ/תיעונלק םע
ןוויכמ תיתחתב העיסנה תא שארמ ןנכתל בושח .ךכל הדעונש
רמולכ - םינוויכה לכ אלו םישיגנ םיווקה לכ אל תושיגנ תונחתבש
קר שיגנ םייוסמ וק השיגנ הנחתב ובש בצמ תויהל לוכי טלחהב
חוטב אל ןכ םג - םיווק ןיב רבעמ תניחבמ .(SB) םורד ןוויכל
דחא וקב היהתש ךכ העיסנה תא וננכתו ךכמ ונענמנ ןכל ,ירשפאש
לע ףיצרב ןומיס היהי כ"דב ,תבכרל הילעה תניחבמ .תופלחה ילב
ילמינימ חוור) תבכרל תולעל לק רתוי הנממ םיכנל הנתמהה תדוקנ
םע הנחתל הסינכב אדוול ץילממ םג ינא .(הווש יד הבוגו ףיצרהמ
זאו םיצופישב התיה איהש הרק ונל יכ הליעפ דעיה תנחתש רכומה
תיניצר היעב רציש המ השיגנ התיה אלש ירחאש הנחתב תדרל ונצלאנ
.הנממ תאצל לק היה אלש
םאו םילגרתמש עגרב ארונ אל הז לבא בכרומ עמשנ הזש תויהל לוכי
היצפואה ,(הנטק הבוהצ) תינומב העיסנ לש הביטנרטלאה לע בושחנ
לבקל ןתינ הנחת לכב ,עדימל עגונב .יתעדל הפידע תבכרה לש
הנחת לכ לש תושיגנה לע עדימ ללוכ תונחתה לכ םע הפמ םניחב
הסינכה ,תושיגנה תונחתה לע טרופמ עדימ םייק הפמל רבעמ .הנחתו
:רתאב םיווקהו ןהילא
http://www.mta.info/mta/ada/stations.htm

המכ יפל גווסמ ןקתמ לכ יללכ ןפואב :דלרווינסיד - ודנלרוא
םע םהילא סנכהל ןתינש םינקתמ :תושיגנ לש רשקהב תוירוגטק
םע אל לבא) אסכ םע םהילא סנכהל ןתינש םינקתמ ,תיעונלק/אסכ
.ןקתמל רובעלו תיעונלק/אסכמ םוקל ךירצש םינקתמ ,(תיעונלק
:םהבש םינקתמהו םינושה םיקראפה לע טרופמ עדימ םייק אבה רתאב
ities

םירבדה דחא הזו תישארה הסינכהמ דימת אל איה םינקתמל הסינכה
המצע הסינכה םינקתמה בורב .יתנייצש קנילבו םינולעב םימושרה
לבא רותב טעמכ םיכחמ אל (םיוולמו) םיכנש ינפמ הריהמ יד התיה
םינרדסה .FastPass םהב איצוהל ךירצש םינקתמ המכ ויה ןיידע
הטושפ יכה היהת ןקתמל הילעהש וזכ הרוצב ונתוא וליבוה כ"דב
.ןקתמהמ םידרוי וב םוקמב ונל ןיתמתש ךכ תיעונלקב ולפיט םגו

.םילודגה תומלואה ללוכ תושיגנ תודוקנה תיברמ :ידנק ללחה זכרמ
רצקה רויסב םא ןיב םיסובוטוא תועצמאב איה זכרמה ךותב העיסנה
הסינכמש תילעמב םידייוצמ םיסובוטואה לכ .ףיקמה רויסב םא ןיבו
םואית שרדנ אלו סובוטואה ךותל הנטק תיעונלק וא םילגלג אסכ
.םדקומ

רבעמב םגו רדתסהל היעב םוש ןיא תונולמבש ןבומכ :סאגוו סאל
םג ףסונבו .ןולמל ןולמ ןיב םירוביח םימייקש ןוויכמ םהיניב
דצמ םירשגו םירבעמ םימייק ןכש רדסב איה ומצע פירטסב הכילה
.םירקמה בורב תוילעמ םיללוכה דצל
םנמוא :עקר תצק .םיכנל רומש םוקמב הינח לע חוד ונלביק םג ןאכ
הפשב םג םיעיפומ הנידמה הקיפמש םיכנל הינחה ות לע םיטרפה
ינפמ תאזו לארשיל ץוחמ רכומ וניא ומצע ותה ךא ,תילגנאה
בורל דוגינב) הז אשונב תוידדה תנמא לע המותח הניא לארשיש
הז ךא ימואלניב הכנ ות איצוהל היה רשפא רבעב .(ברעמה תונידמ
םיטרפמ .(תוידדהה תנמא התוא ללגב הארנכ) רתוי םייק וניא
ןוגרא לש הדועתב דייטצהל יאדכ יכ הארנ העיסנה ינפל ונפסאש
אלא הינח ותב רבודמ אל דבעידב ךא .ףסכ הלועש םיכנה לש גגה
הברה הארנ ילארשיה ותהש ינפמ תולעה תא הווש איה ןיאו הדועתב
לכב לבא תודועתה יתש תא ונגצה השמשל דומצב .הנממ ןימא רתוי
עובשה עצמאב ריעב ונייה ונלזמל .250$ לע חוד ונלביק תאז
לש הפיכאה ףוג .ןיינעב לפטל תוסנל ןמז היהש ךכ םימי רפסמלו
דירוהל אוה תושעל היה לוכיש םומיסקמה ךא דימ הנבה הליג ריעה
. ירמגל חודה תא לטבל ךירצ ותעדלש תורמל תאזו 25$ -ל סנקה תא
היה הזה אשונב .225$ ונכסחש םיצורמ ונייה ונחנא ,הרקמ לכב
תרבוד ב"הראבש ונמאה לבא הינמרגב םדוק לויטמ ןויסינ ונל
םדוקה לויטב ונינח ונחנא ,הרקמ לכב .הנבה רתוי ולגי תילגנאה
הזש ונל רמאנ שוריפב םא וא ןורחא אצומכ קר ןורחאה הזב םגו
תוסנלו ךכ גוהנל אלש ץילממ ינא לבא ,(דלרווינסידב ומכ) רדסב
תונחל ונל רוסא שביה קוחה יפ לעש ינפמ רתויש המכ ענמיהל
הנמאל ףרטצתו תושעל ליכשת הנידמהש הווקמ ינא .םיכנ תיינחב
.תוריהמב

תא אורקל ידכ םשל סנכיהל הוושו לייטמל םורופב העיפומ וז הבתכ
.הב ולעוהש םיאשונל םורופב םיפתתשמה תוסחייתה

לייטמל םורופ :הוולנ רושיק

רשק רוצ

העדוה ספדה הכנת ההודעה להדפסה

רבחל חלש

הבוגת

:תויורשפא

(16:45 18/11/09) ב לייא ?האלה הלחמה תא ריבעמ ןשוד הלוח םאה

(08:20 21/11/09) ןייטשרג ימענ השרות

(18:17 21/11/09) בל תירוד .רד ןוספלוו םילוח תיבב יטנגה ןוכמ תלהנמ בל תירוד .רד לש התבושת

(20:21 19/11/09) יודב ינד נב הלוח םילגלג אסכב רוחב ינא 24 ןב יודב םש ינד ינא םולש ישמל

(08:02 21/11/09) ןייטשרג ימענ ןוירה אשונב ינדל הבושת

(11:35 29/10/09) םסיפ םרמע םישמושמ םילעשמ

(02:19 23/09/09) יול ןסינ ?םירירש ןווינ תלוח הדלי לש הנמשה תייעבל ןורתפ

(11:38 25/09/09) קחציו הליא תויעב ןורתפ

(18:40 17/08/09) ירוגז רנבא םירירש ןווינ תלחמב הלוח 36 ןב רנבא ינא

(20:32 27/08/09) רנורב ילינ רנבא יה

(16:55 14/05/08) קחציו הליא 15.5.08 ב 2 ץורעב ועיפוי קקח יאמו תיזפ

(13:27 24/08/09) קלופ ימיס קקח תיזפ לש ןופלט

(14:05 05/08/09) יודצק מבל http://www.actionduchenne.org/duchennepedia/article/52/qa-se

&A session with Professor Eric Hoffman
Interview with Professor Eric Hoffman on exon skipping in the Duchenne dog model.
WECT Channel 6 Wilmington
(WECT) - One in every 3,500 baby boys is diagnosed with muscular dystrophy, one of the most common genetic disorders. The most devastating form of the disorder slowly robs kids of their muscles, and they rarely live past age 20. Drew Bonner is an inspiration to kids with duchenne muscular dystrophy. While his muscles are getting weaker, his determination is stronger than ever.
“It's a challenge I have to overcome,” said Bonner. "It’s one more hurdle to jump over."
Researchers say they’ve cleared a huge hurdle in finding a treatment.
“It's at our fingertips, getting these kids out of their wheelchairs,” said professor of pediatrics Dr. Eric Hoffman.
Dr. Hoffman is part of a world-wide team developing the technique called “exon-skipping.” The injectable drug cocktail works like a band-aid, covering up the mutation that causes muscle weakness, allowing cells to make a healthier protein that improves muscle function.
“It's almost if you were reading a recipe and instead of putting salt, your mutation said put in lots of hot pepper instead,” said Dr. Hoffman. "Well, your cake wouldn’t be so great. This band-aid lets it skip over that wrong pepper instruction."
When tested in dogs with muscular dystrophy, the animals went from struggling to walk to running. The canine version of the disease affects the same gene as the human version.
Researchers say this strategy could help up to 90% of people affected by duchenne muscular dystrophy. Trials involving people are now underway in Europe.
Below is an in-depth interview with Dr. Hoffman.
Eric Hoffman, M.D., Director of the Research Center for Genetic Medicine at Children’s National Medical Center in Washington, D.C., explains how a drug discovery may stop the most common type of muscular dystrophy in its tracks.
What is your research project into muscular dystrophy about?
Dr. Hoffman: This was a collaboration with the National Center of Neurology and Psychiatry in Japan. It’s the first type of therapeutics that has helped a large animal with a similar disease as muscular dystrophy. Many pets and animals have a disorder similar to the Duchenne muscular dystrophy that humans get. Years ago, an owner brought in this one dog that we showed had the same type of disease as these children. For the last 20 years, we’ve been trying to develop new ways to treat that dog, and this is the first success, which bodes very well for human trials.
How successful was the treatment?
Dr. Hoffman: We took littermates, or siblings of dogs, that were affected and unaffected with muscular dystrophy, and then used an intravenous injection of a very customized personalized type of medicine called a morpholino — it’s almost like a band-aid over the dog’s problem with the gene or the mutation — to get the dog’s cells or its muscles to skip over the mutation and as a result repair the gene and make new protein to save the muscle, and that worked.
What did the research show?
Dr. Hoffman: The one dog who started off as more severe and could just barely walk, once we injected the drug, he was able to start running and do much better than his sibling. Using any criteria — whether it’s how their muscles are functioning or what the muscle looks like; MRI, magnetic resonance imaging; how they eat; any criteria we use — the drug treatment significantly helped the dogs.
How significant is the progress the dogs made?
Dr. Hoffman: It seems to be that the drug treatment, over just a matter of weeks, or a few months, helped the dogs quite a bit, and we really have a lot of hope that the drugs will do the same thing in humans. There are some other significant parts of this story — this type of personalized medicine or morpholino, it’s called, it’s really sort of the first proof of principle in terms of a whole organism or whole dog, and it bodes well for many other types of therapies, for other genetic diseases, and even for cancer. If this is working as it is in muscular dystrophy, we think the same approach can then be applied to many other disorders.
Is this approach designed specifically with the genetic makeup of that individual?
Dr. Hoffman: The way the drug works — it has a specific DNA sequence, so we can target it to a very small region. There are three billion letters in the human genome, and we take just 20 of those next to each other and we design a drug that goes and attaches to that region. It can either turn on or turn off the gene that it’s attaching to — in this case, in the dogs, we’re actually turning it on, but in many things like cancer, you’d want to turn off genes that are causing cancer. Our ability to just use an IV injection and get that sequence specific sort of designer drug throughout the body, it’s the first time that that’s been achieved in a large animal.
How does the IV injection work?
Dr. Hoffman: An analogy is that the gene that causes muscular dystrophy is like a very large recipe in the Joy of Cooking. In fact, the typical Joy of Cooking recipe is like a gene with about 30,000 letters. This one has about two-and-a-half million letters, so it’s a very large recipe. A mutation is anything that destroys the gene in some way, so it hurts it so you can no longer read the recipe and make the appropriate thing. This drug acts as sort of a patch or a band-aid — it lets the gene just sort of miss that part and still make the correct thing. It’s almost like if you were reading a recipe and instead of putting salt, the mutation decided to put in lots of hot pepper instead. Well, your cake wouldn’t be so great. This band-aid lets it skip over that wrong pepper instruction and you still make a cake. Well, it’s a cake without a little salt, but that tastes pretty good and still works as a cake. It skips over that crucial part, and so in this case, not having the hot pepper is better than not having salt.
How challenging is it to be diagnosed with Duchenne muscular dystrophy?
Dr. Hoffman: Duchenne muscular dystrophy is the most common genetic disease worldwide. The reason it’s so common and it affects all populations is that it’s such a large recipe, so it’s so easy to mess it up through mutation or some random events. The other thing is, even though it’s a genetic disease, most cases don’t have a family history, so it just appears in anybody’s family at an equal rate pretty much. Because of that, the nature of the disease is very devastating in that children are born normal, but then show weakness around kindergarten or first grade, and then lose gradually over the next 10 or 20 years most of the muscles in their body. It’s both common and devastating, affects all world populations, and while it’s genetic, it doesn’t really run in families. This has been a big target in studies, to try to both understand what causes the disease and try to develop therapeutics. 20 years ago was the first cloning of the human disease gene, and Duchenne muscular dystrophy was the first gene. It was the target of trying to use the human genome to understand diseases we had no idea what was causing them, so it’s nice 20 years later to see it’s finally translating; that genomics increases in knowledge lead to therapeutics.
Is Duchenne muscular dystrophy a fatal disease?
Dr. Hoffman: Traditionally, patients die by the time they’re 20. Ventilator support and steroids have extended their life span, but many patients who are now alive in their 20’s and 30’s have relatively little use of their muscles. Fortunately, their speaking is spared, and some muscles like their eyes are spared to some extent, but it’s a very debilitating disorder.
How will this exciting discovery be applied to humans?
Dr. Hoffman: This paper that we published really strongly argues that this will work in humans, that this is directly translatable to most Duchenne patients and we will make them better in the near future. That said, it’s also very different from other drugs. There are many challenges in going through regulatory procedures. The whole nature of a customized drug is something that nobody has really dealt with before, so there are a lot of very challenging hurdles, not only regulatory, but even marketing — how do you market a drug where everybody might have a different drug? Can you really go through all the FDA regulatory hurdles for each patient? Now, it’s really not that bad – there are whole groups of patients that have similar mutations, but in the end, this will involve many, many different drugs to be able to treat the majority of patients. That’s what we’re approaching now, how to get through the regulatory hurdles and bring this to patients and not let just rules and regulations stand in the way of helping these boys at the same time. Part of the newness is also making sure it’s safe, and so far, it’s safe to these dogs, but it was just three dogs. We clearly want to make sure that it’s safe for patients before we start injecting everybody with customized band-aids.
How is testing in dogs different than testing things in laboratory mice or rats?
Dr. Hoffman: I think the fact that we were able to treat the dogs is significant compared to many experiments in mice. It’s often said that mice were cured of cancer years ago, and translating that to human patients has just been challenging and hard. I think dogs are much more similar to humans and have many of the same challenges. If you can overcome those challenges in a dog, it seems it’s much closer to doing the same in humans.
When will human trials begin?
Dr. Hoffman: There are some limited human trials already underway. There’s a company called Prosensa in Holland that has done some intra-muscular injections and published that about a year ago on just four patients, and showed just a small injection into the muscle seemed to be working. Francesca Montone in England has been working with a company called AVI in the U.S. to also start similar dose ranging studies. There’s been no real proof of principle in the sense of patients that have been shown to get better yet, but clearly, we have to get more patients tested with higher levels of drugs and start overcoming these barriers to bringing this to children.
What does this development mean to you — to someone who is immersed in this research all the time? What do you think this means for the muscular dystrophy community to have something like this on the horizon?
Dr. Hoffman: Twenty years ago, the Duchenne muscular dystrophy gene was the first gene identified of the human genome, and there was so much hope back then of myself and everybody that this could immediately be transitioned to getting kids out of their wheelchairs. It’s been a very long 20 years, and in many respects, I think I share the sentiments of the parents. To finally now feel that it is tangible, it is at our fingertips, getting these kids out of their wheelchairs, to me, that is really finally coming full circle. The hope that genomics initially presented was just more challenging to fulfill.
Is Duchenne muscular dystrophy a specific type of muscular dystrophy?
Dr. Hoffman: Duchenne muscular dystrophy is the most common type of neuromuscular disorder. There are about 40 different neuromuscular disorders, including things like ALS disorders, but Duchenne is generally considered the most common worldwide and also one of the more severe.
How long did the study last?
Dr. Hoffman: The study took about three years. One of the unique aspects of the study is how internationally and nationally collaborative it was. It involved contributions from the National Institutes of Health, six different centers in the United States, and the Japanese government, as well as many foundations including the Foundation to Eradicate Duchenne. There were many people working together in this very difficult study and very expensive study, to show that this was possible, that we could actually help these dogs and the implications for humans.
Each of these dogs that we treated for four to six months cost about $200,000 to $300,000 just in drug costs. Clearly, this presents a problem. We have to bring the cost down before we can deliver this effectively to many patients, but there are already plans for the large-scale production and to then bring that cost substantially down.
If you would like more information, please contact:
Genetic Counseling
Children’s National Medical Center
(202) 476-4925
http://www.childrensnational.org

רשק רוצ

העדוה ספדה הכנת ההודעה להדפסה

רבחל חלש

הבוגת

:תויורשפא

(11:05 10/08/09) קחציו הליא םילודג םיבלכב גניפיקס ןוסקאב תויבויח תואצות

(19:56 16/08/09) ןדיע ןדיע תירוקמה ואדיוה תבתכ

(20:00 16/08/09) ןדיע ןדיע (יעוצקמ אל םוגרת) ידי לע רמאמה לש ישפוח םוגרת

ןמפוה קירא 'פורפ םע תובושתו תולאש
לדומב םינוסקא לע "גוליד" אשונב ןמפוה קירא 'פורפ םע ןויאיר
.םיבלכב ןשוד
ןוטגנימליוו 6 WECT ץורע
איהש , םירירש ןווינב ןחבואמ םינב תוקונית 3500 לכמ דחא
הערפהה לש רתויב הרומחה הרוצה .רתויב הצופנה תיטנגה הערפהה
רבעמ םייח םהש רידנו , םירירשה תא םידליהמ תטשופ וזה תיטנגה
גוסמ םירירש ןווינ םע םידליל הארשה הווהמ רנוב ורד .20 ליגל
.דימתמ הקזח ולש תושיחנה , םישלחנ ולש םירירשה דועב .ןשוד
הכושמ דוע וז" .רנוב רמא ,"וילע רבגתהל ךירצ ינאש רגתא הז"
."הילעמ רובעל
.לופיט תאיצמב תיקנע הכושמ לעמ ורבע םה יכ םינעוט םירקוח
אסכמ הלאה םידליה תא איצוהל , ונלש תועבצאה תוצקב הז"
.ןמפוה קירא ר"ד םידלי תולחמל 'פורפ רמא , "םילגלגה
תארקנה הקינכטל ימואל ןיב חותיפ תווצמ קלח אוה ןמפוה ר"ד
ומכ לעופ , ףוגל קרזומה תופורת לייטקוק ."םינוסקא גוליד"
רשפאמו , שלחהל םירירשל תמרוגש היצטומה תא הסכמה , תשובחת
.רירשה דוקפת תא רפשמש רתוי אירב ןיאטורפ רצייל םיאתל
תרמוא היצטומה , חלמ טעמ םישל םוקמב ךא , ןוכתמ תאירק ומכ הז"
הגועה , בוט" .ןמפוה ר"ד רמא ".םוקמב ,ףירח לפלפ הברה םישל
לפלפה תפסוה תארוה לעמ תגלדמ תשובחתה .דחוימב תחלצומ היהת אל
".היוגשה
ישוקמ ורבע םייחה ילעב , םירירש ןווינ םע םיבלכב ךרענש יוסינב
לע העיפשמ םיבלכב םירירש ןווינ לש וזה אסריגה .הצירל תכלל
.םדא ינב לש אסרגב ומכ ןג ותוא
םישנאהמ 90%אאל רוזעל הלוכי וזה היגטרטסאהש םירמוא םירקוח
םייוסינ עגרכ םנשי הפוריאב .ןשוד גוסמ םירירש ןווינמ םילבוסה
.םישנא םיברועמ םהב
.ןמפוה ר"ד םע קימעמ ןויאיר ךשמהב
םידלי תאופרל זכרמב יטנג רקחמל ןוכמה להנמ , (MD) ןמפוה קירא
תא רוצעל יושע הפורתה יוליג ךיא ריבסמ , יס יד ןוטגנישווב
.םירירש ןווינ לש החיכש יכה הרוצה
? םירירש ןווינב ךלש רקחמה טקייורפ קסוע המב
היגולורוינל ימואלה ןוכמה םע הלועפ ףותיש היה הז :ןמפוה ר"ד
םע הלודג היחל רזעש ןושארה יופירה גוס והז .ןפיב הירטאיכיספו
שי תורחא תויחו תיב תויח הברהל .המוד םירירש ןווינ תלחמ
םינש ינפל .םדא ינבב ןשוד גוסמ םירירש ןווינל המוד הערפה
לש הלחמל םימוד םינמיס הארהש בלכ ,בלכ לש םילעב איבה תובר
חתפל םיסנמ ונחנא , תונורחאה הנש 20-ה ךשמב .וללה םידליה
הנושארה םעפבו , הזה בלכב העיפוהש ןווינב לפטל תושדח תוטיש
.םדא ינב םע םייוסינל םג דואמ המיאתמש , החלצה שי
? הזה לופיטה היה חלצומ המכ
םירירש ןווינמ ולבסש , בלכ ותוא לש םיאצאצ ונחקל :ןמפוה ר"ד
םשב תישיא תמאתומ הפורת דירול םהל ונקרזה זאו , אלש הלאכו
לע תשובחת םישל ומכ טעמכ הז ;#8211& (morpholino) ונילופרומ
םירירשל וא םיאתל םורגל ידכ בלכה לש היצטומה וא תיטנגה היעבה
ןיאטורפ רוצילו ןגה תא ןקתל ךכמ האצותכו היצטומה לעמ גלדל
.דבע הזו , רירשה תא ליצהל ידכ שדח
? רקחמה הארה המ
, תכלל לכי ישוקבו השק רתוי בצמב היהש דחא בלכ :ןמפוה ר"ד
הברה בצמב היהו ץורל לכי אוה , הפורתה תא ול וקירזה רשאכ
הארמב וא רירשה דוקפת םאב , ןוירטירק לכב .ויחאמ בוט רתוי
ןוירטירק לכב .לכא אוהש הרוצב וליפאו MRI תקידבב ,רירשה
.יתועמשמ ןפואב הרזע הפורתה ;#8211& ונשמתשהש
? םיבלכה ושעש תומדקתהה התייה תיתועמשמ המכ
םישדוח וא תועובש לש ןיינע ךות יכ םשור השוע :ןמפוה ר"ד
הווקת הברה ונל שיו הברה יד םיבלכל רזע יתפורתה לופיטה
םיקלח המכ דוע שי .םדא ינבב םג רבד ותוא ושעי תופורתהש
תמאתומ הפורת לש הזה גוסה ;#8211& הזה רופיסב םייתועמשמ
ןורקיעה תחכוה השעמל איה ,תארקנ איהש יפכ ונילופרומ וא תישיא
יגוס םע בלתשמ הזו , םלש בלכב וא םלש םזינגרוא לש םיחנומב
.ןטרסל וליפאו תורחא תויטנג תולחמל , םירחא יופיר
? דיחי ותוא לש יטנג דוחי םע דחוימב הבצוע וזה השיגה םאה
ףצרמ היונב איה ;#8211& תדבוע הפורתה הבש הרוצה :ןמפוה ר"ד
.דואמ ןטק רוזאל התוא ןווכל םילוכי ונחנא רשאכ , םיוסמ DNA
20 קר םיחקול ונחנאו , ישונאה םונגב תויתוא דראילימ 3 שי
תויהל לוכי הז .רוזא ותואל תרבחתמש הפורת םיבצעמו ןהמ תויתוא
הזה הרקמב ;#8211& הילא הרבחתה הפורתהש ןג יוביכ וא ןג תלעפה
םירחא םירקמ הברהב לבא , ןג םיליעפמ םצעב ונחנא , םיבלכב ,
ונלש תלוכיה .ןטרסל םימרוגש םינגה תא תובכל הצרנ , ןטרס ומכ
ףצרל תבצועמה הפורתה םע עיגהלו תידירו ךות הקרזהב שמתשהל
תויחב הנושארה םעפב חילצמש רבד הז , ףוגה יבחר לכב יפיצפסה
.תולודג
? תידירו ךותה הקירזה תדבוע ךיא
ומכ אוה םירירש ןווינל םרוגש ןגהש איה היגולנאה :ןמפוה ר"ד
ומכ אוה לושיב לש יסופיט ןוכתמ השעמל .לושיבה תוודחב ןוכתמ
ךכ , תויתוא ןוילמ 2.5 ליכמ הזה ןגה .תויתוא 30,000 םע ןג
הרוצב ןגה תא סרוהש רבד לכ איה היצטומ .דואמ לודג ןוכתמ הזש
ומכ תגהנתמ וזה הפורתה .ןוכתמה תאירק תא תרשפאמ הניאש יהשלכ
תא עצבל ןיידעו קלח ספספל ןגל תרשפאמ איה ;#8211& תשובחת
, חלמ טעמ םישל םוקמבו ןוכתמ תאירק ומכ טעמכ הז .ןוכנה רבדה
היהת אל הגועה ןכבו .ףירח לפלפ הברה םישל הטילחה היצטומה
היוגשה לפלפה תארוה לע גלדל תרשפאמ תשובחתה .דחוימב תחלצומ
לבא , חלמ טעמ אלל הגוע םנמא וז .הגוע ורצי ןיידע תוארוההו
קלח לע תגלדמ איה .הגוע רותב תדקפתמ ןיידע איהו בוט הלש םעטה
היהי אלש רשאמ הגועב ףירח לפלפ היהי אלש ףידע לבא , ינויח
.חלמ
? ןשוד גוסמ םירירש ןווינב ןחבואמ תויהל הז רגתאמ המכ
הצופנה תיטנגה הלחמה איה ןשוד גוסמ םירירש ןווינ :ןמפוה ר"ד
היסולכואה לכ לע העיפשמו , הצופנ הכ איהש הביסה .םלועב רתויב
ותוא לקלקל לק דואמ הזש ךכ , לודג ךכ לכ ןוכתמב רבודמש איה ,
.םיירקמ םיעורא תועצמאב וא היצטומ תועצמאב
ןיא , םיבצמה בורב , תיטנג הלחמ וזש תורמלש , אוה ינשה רבדה
דחא לכ לש החפשמב עיפומ טושפ איה ןכלו , החפשמב הירוטסיה
םידליה .השק דואמ אוה הלחמה לש יפואה , הז ללגב .הווש הדימב
ןג ליג תוביבסב השלוח ינמיס םיארמ זא לבא , םיילמרונ םידלונ
בור תא הנש 20 דע 10 ךות םידבאמ םה זאו , 'א התיכ וא הבוח
.םפוגבש םירירשה
תורמלו , םלועב תויסולכואה לכ לע עיפשמ , השק םגו ץופנ םג הז
תורטמה תחא התייה וז .החפשמב תרבוע שממ אל איה , תיטנג איהש
ליבקמבו הלחמל םרוג המ ןיבהל תוסנל , םירקחמה לש תולודגה
ןג לש ןושארה לופכשה עצוב הנש 20 ינפל .אפרמ הל אוצמל תוסנל
וז .ןג ותוא היה ןשוד גוסמ םירירש ןווינו , תישונא הלחמל
היה אלש תולחמ ןיבהל ידכ ישונאה םונגב שמתשהל , הרטמה התייה
ןכמ רחאל הנש 20-ש תוארל הפי הזש ךכ , ןהל םרוג המ גשומ ונל
ישונאה םונגה לע עדיהש לככ םצעבו , תואצותל םגרתמ ףוס ףוס הז
.אפרמ תאיצמל ליבומ אוה ךכ , לדג
? תינפוס הלחמ איה ןשוד גוסמ םירירש ןווינ םאה
.20 ינב םה רשאכ םירטפנ םילפוטמ , יתרוסמ ןפואב :ןמפוה ר"ד
, םהייח ךרוא תא םילידגמ םידיאורטסו םייתמישנ הכימת ירישכמ
םישוע םניאו טעמכ 30-ו 20 יאליגב םויכ םהש םילפוטמ הברה לבא
םירירשו םהלש רובידה תלוכי לזמה הברמל .םהירירשב שומיש
וז לבא ,תמיוסמ הדימב םיעגפנ אל םייניעה ירירש ומכ םימיוסמ
.הליבגמ דואמ הלחמ
? םדא ינב לע הלח וז תשגרמ תילגת ךיא
, םדא ינבב דובעי הזש ףקותב ןעוט ונמסרפש ךמסמה :ןמפוה ר"ד
םהל םורגיו , ןשוד ילוח בורל תורישי םגורתמ השעמל הז ןכלו
הנוש דואמ הז , תאז םע .בורקה דיתעב בוט רתוי בצמב תויהל
.םיליגרה תופורתה ילהנב רבעמב םירגתא הברה שי .תורחא תופורתמ
וב ןד אל םלועמ שיאש והשמ הז תישיא תמאתומ הפורת לש יפואה לכ
םילהנה קר אל .תורגתאמ תוכושמ הברה שי ןכלו , רבעב
לכ רשאכ הפורת קוושמ התא ךיא םג אלא , תופורת לש םייטרדנטסה
תא רובעל רשפא תמאב םאה ? הנוש טעמ הפורת ךרטצהל לולע לפוטמ
לכ אל בצמה השעמל ? לפוטמ לכל FDA-ה לש תויטרדנטסה תוכושמה
תויצטומ םהל שיש םילוח לש תומלש תוצובק ןנשי ;#8211& עורג ךכ
תופורת הברה ךילהתב תוברועמ ויהי רבד לש ופוסב לבא , תומוד
הב תשגל םיסנמ ונאש השיגה .םילוחה בורב לפטל לכונש ידכ תונוש
תא איבהל םגו םייטרדנטסה םילושכמה ךרד רובעל ךיא הז , ןיינעל
לושכמכ דומעל םיטרדנטסו םיקוחל תתל אלו םילפוטמל הפורתה
דעו חוטב הזש אדוול םג איה תונשדחהמ קלח .וללה םירענל הרזעב
ונחנא .םיבלכ 3 קר ויה הלא לבא , םיבלכל חוטב היה הז הכ
ונחנאש ינפל םילפוטמב שומישל חוטב הזש אדוול םיצור שוריפב
.תישיא תומאתומ תושובחת םלוכל קירזהל םיליחתמ
וא םירבכע לע םירחא םייוסינמ םיבלכב םייוסינה םינוש ךיא
? הדבעמב ושענש תודלוח
, םיבלכב לפטל םילגוסמ ונחנאש הדבועהש בשוח ינא :ןמפוה ר"ד
רמאנ םיבר םירקמב .םירבכעב םיבר םייוסינ תמועל רתוי תיתועמשמ
ינבל הז לש םוגרת לבא , םינש המכ ינפל ןטרסמ ואפרנ םירבכעש
םימוד רתוי הברה םה םיבלכש בשוח ינא .השקו רגתאמ היה םדא
לע רבגתהל לוכי התא םא .םימוד םירגתא םהל שיו םדא ינבל
ינבב ןכ תושעל ברקתמ התא יכ םשור השוע , םיבלכב הלאה םירגתאה
.םדא
? םישנאב םייוסינ ולחי יתמ
.ולחה רבכש םדא ינבב םילבגומ םייוסינ המכ םנשי :ןמפוה ר"ד
המכ התשע רבכש דנלוהב (Prosensa) "הסנסורפ" םשב הרבח הנשי
הנשכ ינפל תאז המסרפ איה .םילפוטמ עבראב תוירירש ךות תוקירז
תא השוע , רירשה ךותל הנטק הקירז קרש םשור השועש התארהו ,
AVI םשב הרבח םע תדבוע הילגנאב ןוטנומ הקס'צנפ .הדובעה
ןיידע ןיא .המוד ןונימב רקחמב ןכ םג ליחתהל ידכ תירבה תוצראב
רורב לבא , בוט רתוי השענ םילפוטמה לש םבצמש תיתימא החכוה
םינונימבו םילפוטמ רתוי לע םייוסינ תושעל םיכירצ ונחנאש
תא איבהל ידכ םילושכמה לע רובעלו , הפורתה לש רתוי םיהובג
.םידליל הפורתה
? רקחמב ןמזה לכ עוקש היהש דחאכ , וזה תוחתפתהה ךל תרמוא המ
םהל שיש םירירשה ןווינ תליהק ליבשב רמוא הזש בשוח התא המ
? הזכ והשמ קפואב
ןשוד גוסמ םירירש ןווינ לש ןגה , הנש םירשע ינפל :ןמפוה ר"ד
ילש הווקת הברה התייהו , ההוזש ישונאה םונגה ךותמ ןושארה היה
ידכל תידיימ םגרותמ תויהל לוכי הזש הז לע דבעש ימ לכ לשו
תוכורא םינש 20 ויה הלא .םילגלגה תואסכמ וללה םידליה תאצוה
.םירוהה תושגרל ףתוש ינאש בשוח ינא , תובר תוניחבמו , דואמ
תא איצוהל וניתועבצא תוצקב הזש , ישחומ הזש ,ףוס ףוס שיגרהל
תריגס עיגמ ףוס ףוס יליבשב , םילגלגה אסכמ הלאה םידליה
הקיטנגה עדמ גיצהש הממ אלממו רגתאמ רתוי הברה היה הז .לגעמה
.הליחתחמ
? םירירש ןווינ לש םייוסמ גוס אוה ןשוד גוסמ םירירש ןווינ םאה
תירלוקסומוריונה הלחמה איה ןשוד גוסמ םירירש ןווינ :ןמפוה ר"ד
תולחמ לש םינוש םיגוס 40-כ שי .רתויב הצופנה
יכהל יללכ ןפואב תבשחנ ןשוד לבא , ALS ומכ תוירלוקסומוריונ
.תושקהמ תחא םגו םלועב הצופנ
? רקחמה ךשמנ ןמז המכ
ימואל ןיבה הלועפה ףותיש .םינש שולשכ ךשמנ רקחמה : ןמפוה ר"ד
זכרמה ןאכ ברועמ היה .רקחמה לש םיידוחיה םיטבהה דחא היה
םינוש תואירב יזכרמ השיש , תומורתב רזעש תואירבל ימואלה
התומע"ה ללוכ תובר תותומע ןכ ומכ , ןפי תלשממ םגו , ב"הראב
רקיו השק רקחמ לע דחיב ודבע םישנא דואמ הברה ."ןשודה רועיבל
םיבלכל לעופב רוזעל יושע הזשו , ירשפא הזש תוארהל ידכ , הז
דע רלוד 200,000 ךרעב ונאצוה .םדא ינבב הז לש תוכלשהלו וללה
ונלפיטש , וללה םיבלכהמ דחא לכל תופורת לע קר רלוד 300,000
.היעב הווהמ הזש ןכ םא רורב .םישדוח השיש דע העברא ךשמב םהב
תא קפסל רשפא היהיש ינפל תויולעה תא דירוהל ךירצ יכ רורב
הברה רבכ ןנשי לבא , םילפוטמ הברהל יביטקפא ןפואב הפורתה
ןפואמ תוילעה תא דירוהל ךכו לודג הדימ הנקב רוצייל תוינכות
.יתועמשמ

רשק ורצ השקבב ףסונ עדימב םכנוצרב םא
יטנג ץועיי
םידלי תאופרל ימואלה זכרמה
(202)-476-4925
http://www.childrensnational.org

רשק רוצ

העדוה ספדה הכנת ההודעה להדפסה

רבחל חלש

הבוגת

:תויורשפא

מ"עב קטביטקא ידי-לע המקוה וז ןויד תצובק

"םירוביד" -ב םניח םורופ חתפ